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Las mutaciones genéticas de la enfermedad de Niemann-Pick se transmiten de los padres a los hijos con un patrón denominado «herencia autosómica recesiva». 54 0 obj
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Hernando Rafael 1, Rafaela Mego 1, Paúl Williams Peterson 2. 0
Enfermedad de Pick: Un análisis clínico acerca de su etiología. Rev Mex Neuroci 2012; 13(5): 281-285 Jean-Tron G, et al. 0000002797 00000 n
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Universidad Autónoma de México, México D.F. h�bbd```b``v���@$C�4�L_A$X�60yA2AD���eH��@$�|�rD 0000000516 00000 n
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�EXn� �W. La enfermedad de Niemann-Pick se produce a raíz de mutaciones en genes específicos relacionados con el modo en que el cuerpo metaboliza la grasa (el colesterol y los lípidos). |�2GA���|�"5��U6�H�)@�Q"���E����[���=v�!�30�}` �p�
La confusión surgió debido a que EP se usa tanto para designar casos clínicamente definidos de degeneración temporal y frontal progresiva –tal como describió Arnold Pick en 1892 [1]– como una entidad patológica definida histológicamente por la … startxref
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Médico Neurocirujano. M,�)��3>�5b��tZd!��/n�5��>P��$խh_�}� z�>��m?UFH�1a1��g�n7��P��k�����9's��b;l���ɀ�Ļ6����l��9z��/�����c��h��1��t��ǹyEvP����l�Y�1t��/A\(�g_�*�r �`� -�)��Äc����ɮ롢r���ؾV�W�-&[���5p�i� ���R����OT>�?��Z*|���5�Ҳב_*��(�K���*4�[ H���(�=���f�+�H��?������)�[�qz�2Qu�V=b�s8�9p �Q߂(2dAbA�l��λ�#��n2. 0000000016 00000 n
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Grupo de Médicos Neurocirujanos. �tM�3�قx� �8Ni���Hz %�Z�s�����Ql����%E�'���Z��TB�P0f�
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designar la enfermedad de Pick clínica (EP). H�|W�r�F��+*|'H��7Zb;���hÇ I�"Xd�@�@=��|��:����Z@R"':B[��������'�n�S1��(�b;���?��Ů��4����&s��&E9�\?NSR|�<8W����o�I| �����է������/����ϋ�YN�;wS�M���Ϸ�k�:�k8JV������W2}*~�[���\ymn�힇~�8�$W�����/���Gs{0�uڋ��Y4ɾN��;�W&{�}/��!D�B�k?��������;u!T1�U/��}7�lX͚�S����E��VHZ�G��c�8%�S��C���C���/�� CG7�HVr���g����t����z���q�46�㻆JRQ-�5��
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Niemann Pick tipo B Dra Leticia Ceberio Errores Congénitos del Metabolismo Hospital General Universitario Vall d’Hebron. Es una enfermedad lisosomal Esfingolipidosis • Fabry ... Enfermedad lisosomal perteneciente a las esfingolipidosis (junto con Gaucher, Fabry … ) 2. x�b```f``
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Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 284 actividad de esfingomielinasa por medio de aminiocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas en pacientes con riesgo de descendencia afectada,31-34 biopsia de piel y conjuntiva35,36 y análisis genético.37 La progresión es continua, el pronóstico es variable y de- 0000000830 00000 n
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